Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный Пренатальный тест (НИПТ) – современная методика определения пола будущего ребенка и вероятности развития ряды синдромов и патологий, обусловленных нарушением ДНК-кода (синдромы Эвардса, Патау, Дауна, Тернера и пр.).

До последнего времени метода выявления микроделеции и прочие хромосомных отклонений у плода на момент вынашивания не было.

УЗ исследование не отвечало требованиям по обеспечению высокой степени информативности и надежности. Единственным достоверным методом оставался инвазивный, связанный с риском преждевременного прерывания беременности – выкидышем. НИПТ Panorama в отличие от инвазивных тестов является безопасным и достаточно точным.

Микродлеция – дефект хромосомного кода ДНК. Некоторые микроделеции сравнительно безобидны, но многие из них являются причиной развития различных врожденных аномалий, влияющих на здоровье, умственное и физическое развитие человека. Подобные патологии требуют экстренных медицинских мероприятий непосредственно после рождения.

Во время вынашивания небольшое количество ДНК плода через плацентарный барьер попадает в кровь женщины. Выявление, получение и исследование ДНК будущего ребёнка позволяет с известной степенью достоверностью определить наличие дефекта в хромосомах, наличие риска развития врожденных генетических аномалий.

НИПТ можно проводить в любом возрасте. Процент микроделеций не зависит от возраста беременной, в отличие, например, от синдрома Дауна, риск которого с возрастом возрастает.

Точность НИПТ составляет практически 100%.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Сроки готовности теста около двух недель. В медицинском центре Гален можно сдать кровь для проведения исследования. Непосредственно после получения нами результатов из лаборатории, мы передаем данные вам по e-mail.

НИПТ:

• является безопасной методикой, отсутствует инвазивное вмешательство, госпитализация и специальная длительная подготовка не нужны;
• не нужно опасное по процедуре получение амниотической жидкости (амниоцентез) или крови плода (кордоцентез). Достаточно около 10 мл крови беременной;
• высокая точность полученных результатов -99,9%;
• может выполняться даже на ранних сроках, начиная с 9-й недели беременности;
• короткие сроки получения результатов – 12 рабочих дней;
• мы высылаем результаты вам по e-mail;
• направление врача-генетика не требуется, достаточно только желдания самой беременной.

Показания:

• данные УЗИ, позволяющие заподозрить развитие генетической аномалии;
• в первом/втором триместре результат биохимического скрининга позволяет определить риск анеуплодии;
• выкидыши в анамнезе;
• наличие среди родственников лиц с хромосомными аномалиями, генетические заболевания у ранее рожденного ребенка;
• ранее определяемое бесплодие;
• рождение мертвого плода в анамнезе;
• применение ЭКО для данной беременности;
• возраст старше 35 лет.

Анеуплодия обычно не определяется во время вынашивания, поэтому женщинам, желающим быть полностью уверенными в здоровье будущего ребенка, можно рекомендовать НИПТ.

В какое время необходимо проходить НИПТ?

Ранее 9-й недели беременности тест не производится, в это время концентрация ДНК плода в крови женщины ещё недостаточна для полноценного исследования. После 9-й недели анализ можно делать когда угодно. В сроки после 25-й недели остается мало времени, для проведения других обследований (амниоцентеза).

Процедура неинвазивный пренатальный тест

На НИПТ направляет врач-генетик или женщина может обратиться по собственному желанию.

Производится забор венозной крови. Приём пищи неважен. За 20 минут до забора крови рекомендуется употребление сладкой пищи – сладкого сока, шоколада, для повышения концентрации ДНК плода.

Пред визитом в лабораторию необходимо посетить участкового врача-гинеколога, который подтвердит наличие развивающейся беременности и выдаст соответствующую справку. Рекомендуется взять с собой результаты последнего УЗ обследования (не более 1-й недели назад).

При получении неблагоприятного результата о высоком риске наличия у будущего ребёнка хромосомной аномалии, показана консультация врача-генетика, который на основании всех полученных данных сможет более точно поставить диагноз и уточнить прогноз, определить степень риска и даст соответствующие рекомендации.